Ce trouble bloquant la douleur extrêmement rare s’explique facilement par la science

La douleur physique occasionnelle fait partie de la vie normale de la plupart des gens. Pourtant, il est probable que bon nombre d’entre nous réfléchissent rarement aux processus biologiques sous-jacents à la douleur. La douleur est le résultat de neurotransmetteurs dans le cerveau qui communiquent avec les signaux sensoriels du corps via des nocicepteurs, qui peuvent également protéger contre les blessures. Selon la cause sous-jacente, la douleur peut être soit de courte durée (aiguë), soit de plus longue durée (chronique). Quelle que soit la source de la douleur physique, le fait est que chacun la vit différemment. Il est même possible que certaines personnes aient du mal à ressentir une quelconque douleur. Bien que considérés comme extrêmement rares, de tels incidents sont observés dans une affection appelée insensibilité congénitale à la douleur (CIP).

Comme son nom l’indique, le CIP entraîne un manque de capacité à ressentir la douleur et il est présent dès la naissance. Plutôt que d’être un trouble unique, le CIP est en réalité un groupe de troubles comportant plusieurs sous-types impliquant différents gènes. Le CIP peut également être classé comme un trouble fonctionnel ou du développement. Avec le CIP fonctionnel, vous pouvez toujours disposer de nocicepteurs pour détecter la douleur, mais ils ne répondent pas à la douleur provoquée par des lésions tissulaires. Les types développementaux de CIP, en revanche, posent des problèmes de développement et de durabilité des nocicepteurs. Les deux types de CIP peuvent limiter votre capacité à ressentir la douleur associée aux blessures, aux infections et à l’exposition au froid et à la chaleur. Dans cette optique, certains des signes les plus courants de CIP comprennent des brûlures, des coupures, des ecchymoses inexpliquées, des infections cutanées chroniques, des fractures osseuses, des lésions articulaires et des blessures aux yeux. Le CIP augmente également votre risque de blessures répétées et de mauvaise cicatrisation des plaies.

La CIP est causée par des variantes génétiques qui affectent spécifiquement le développement ou le fonctionnement des nocicepteurs en empêchant ces cellules nerveuses d’indiquer à votre cerveau que le corps éprouve de la douleur. Bien qu’il existe plusieurs types de gènes associés au CIP, les variantes SCN9A et NTRK1 sont les plus courantes. Selon le gène affecté, le CIP peut également présenter une déficience intellectuelle ou des retards de développement. Quel que soit son type, on pense que la CIP affecte environ une personne sur un million dans le monde, selon l’Organisation nationale pour les maladies rares. Pourtant, à mesure que la prise de conscience de cette maladie continue de croître, il est possible que davantage de personnes soient touchées. Les scientifiques ne connaissent pas non plus le nombre précis de personnes touchées par chacune des sept variations génétiques connues censées causer la CIP.

Si un parent ou un tuteur soupçonne un CIP chez un proche, il est important de consulter un médecin pour obtenir des conseils. Il n’existe pas un seul test de diagnostic disponible pour cette maladie. Au lieu de cela, un médecin peut suspecter une CIP sur la base de signes physiques, ainsi que de l’état de santé général et des antécédents familiaux. Ils excluront également d’autres affections possibles présentant des signes similaires, telles que l’ostéogenèse imparfaite, une maladie rare des « os de verre ». La seule façon de confirmer le CIP et le sous-type exact est de procéder à des tests génétiques. Bien que l’éventail des troubles génétiques soit assez large, la CIP n’est pas considérée comme courante.

Il n’existe actuellement aucun remède contre le CIP. Les traitements de cette maladie se concentrent en grande partie sur la prévention et la gestion des blessures ou des infections pouvant résulter d’une insensibilité à la douleur. Il est important que les soignants soient quotidiennement à l’affût des signes de blessure ou d’infection, en particulier chez les enfants. Un médecin recommandera probablement des examens physiques réguliers pour détecter tout problème potentiel, ainsi que des visites annuelles chez un ophtalmologiste et un orthopédiste. Le respect des examens dentaires tous les 6 mois est important pour tout le monde, mais particulièrement pour les personnes atteintes de CIP en raison de l’incidence accrue de blessures aux dents et à l’intérieur de la bouche.

Bien que la CIP puisse être gérée, des risques considérables sont associés à ce trouble. En particulier, l’incapacité de ressentir la douleur peut augmenter le risque de blessures, car il se peut que vous ne détectiez pas les signes avant-coureurs d’un danger physique imminent. Pour cette raison, un médecin recommandera des stratégies spécifiques pour aider à réduire autant que possible l’exposition aux blessures. Il s’agit par exemple d’éviter les sports de contact et autres activités à haut risque, ainsi que de rester à l’intérieur pendant une canicule (qui peut être brutale pour le corps) ou un froid extrême. Il peut également être utile d’établir un programme régulier de techniques de soins de la peau pour aider à prévenir les infections. Selon la gravité de la CIP, certaines personnes peuvent également avoir besoin d’une intervention chirurgicale ou de dispositifs de soutien pour garantir leur sécurité tout au long de la vie quotidienne.