La science explique la maladie urinaire rare qui transforme votre pipi en « sirop »

La capacité du corps à produire et à évacuer l’urine est un élément souvent négligé, mais pourtant essentiel de votre santé au quotidien. Non seulement l’urine contient des excès de liquides et des déchets qui doivent être éliminés, mais différentes couleurs d’urine peuvent également révéler des secrets sur votre santé. Toute douleur, changement de fréquence et urgence sont autant d’exemples supplémentaires de symptômes pouvant nécessiter un examen. L’urine peut également avoir des odeurs inhabituelles, le pipi ressemblant au sirop d’érable étant une possibilité rare mais sérieuse. Bien nommée maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD), cette maladie génétique peut donner à l’urine une odeur sucrée de sirop et peut entraîner de graves complications de santé (et même la mort) si elle n’est pas traitée.

La MSUD est un type de maladie métabolique héréditaire dans laquelle des mutations génétiques empêchent votre corps de produire les enzymes essentielles nécessaires pour métaboliser certains acides aminés contenus dans vos aliments. Pour que MSUD se développe, chaque parent doit être porteur du gène muté. Il n’est donc pas possible de prévenir le développement de MSUD chez les personnes nées avec BCKDHA, BCKDHB et DBT mutations.

La MSUD est identifiée soit chez les bébés nés avec cette maladie, soit chez les enfants de moins de 7 ans. C’est si rare qu’environ 1 nourrisson sur 185 000 est touché dans le monde, selon Medline Plus. MSUD peut être décomposé en quatre sous-types : classique, intermédiaire, intermittent et sensible à la thiamine. La MSUD classique est la plus courante – ainsi que la plus grave – et les signes et symptômes se développent généralement chez les bébés 2 à 3 jours après leur naissance. Quel que soit le type de MSUD ou l’âge du patient, il est essentiel de pouvoir identifier les signes clés et de consulter immédiatement un médecin d’urgence.

Lorsque le corps ne peut pas métaboliser les acides aminés associés au MSUD, ils s’accumulent dans le corps et créent des excréments et des sécrétions odorants. Par conséquent, cela peut entraîner des dommages irréparables au cerveau ainsi qu’à d’autres organes majeurs.

Malgré son nom, il existe d’autres signes de MSUD en dehors de l’urine. Il peut même donner à la sueur et au cérumen une odeur douce comme le sirop d’érable. D’autres symptômes courants incluent la perte d’appétit, la faiblesse et l’irritabilité. Collectivement, ceux-ci peuvent aider un médecin à diagnostiquer la MSUD, et ils peuvent ensuite effectuer un suivi avec des tests génétiques et des analyses de sang.

Malheureusement, les symptômes de MSUD peuvent rapidement évoluer vers une crise métabolique. Il s’agit d’un événement potentiellement mortel qui peut provoquer des vomissements soudains, des spasmes musculaires, des convulsions, des convulsions et même le coma. De tels signes nécessitent une hospitalisation d’urgence. Certains enfants atteints de MSUD peuvent également développer une paralysie. En raison des complications importantes associées à cette maladie génétique, la MSUD fait partie des dépistages néonatals standard dans la plupart des États.

Bien qu’elle soit diagnostiquée pendant la petite enfance ou la petite enfance, la MSUD est une maladie permanente qui doit être gérée tout au long de l’âge adulte. Sans un diagnostic approprié et une prise en charge continue, elle peut également entraîner d’importantes complications physiques et développementales. Parmi ces complications figurent les troubles du développement neurologique, les maux de tête chroniques, les lésions cérébrales, la pancréatite et l’ostéoporose. Le MSUD peut également être mortel en cas de crise métabolique ou d’infection grave.

Actuellement, le seul remède possible contre la MSUD est une greffe du foie, bien que cela soit rare en raison du manque de donneurs et des coûts élevés associés à la procédure. Le foie fonctionne dans le corps humain de nombreuses manières, notamment la production d’enzymes. Ainsi, avec un nouveau foie, votre corps peut obtenir les enzymes nécessaires pour aider à métaboliser les acides aminés que MSUD provoque l’accumulation. Outre les problèmes d’accessibilité, une greffe du foie ne convient pas à tout le monde et comporte son propre risque de complications.

Sans transplantation hépatique, la MSUD peut être gérée avec un régime pauvre en protéines pour aider à prévenir les crises métaboliques potentiellement mortelles. Cela nécessite un équilibre minutieux entre la réduction des acides aminés à chaîne ramifiée tout en garantissant que les besoins nutritionnels sont satisfaits pour contribuer à une croissance et un développement sains. Dans le cas de symptômes qui ne sont pas résolus par des mesures diététiques, un médecin peut recommander des traitements de filtration sanguine pour éliminer directement l’excès d’acides aminés de l’organisme.