La maladie rare des « os de verre » facilement expliquée par la science

Lorsque vous pensez aux maladies osseuses, votre première pensée pourrait être la diminution de la masse, de la force et de la densité minérale osseuse, caractéristiques courantes de l’ostéoporose. Pourtant, l’ostéoporose n’est pas la seule maladie osseuse pouvant entraîner une faiblesse ou une fragilité des os. C’est le cas de l’ostéogenèse imparfaite (OI), un type de maladie osseuse génétique qui est aussi parfois surnommée « maladie des os de verre ». Bien que considérée comme rare, l’IO peut entraîner des fractures et d’autres complications, ce qui rend un diagnostic et un traitement précis importants pour préserver la qualité de vie et protéger les composants du système squelettique.

Également connue sous le nom de « maladie des os de verre », l’OI est une maladie avec laquelle vous êtes né. C’est rare parmi la population américaine, et on estime que cette maladie osseuse touche entre 20 000 et 50 000 personnes à l’échelle nationale, selon l’Organisation nationale pour les maladies rares. Avec l’OI, une personne peut facilement développer des fractures osseuses, souvent sans aucune cause apparente telle qu’une chute ou un autre type de blessure. Mais outre les os facilement cassables, l’IO peut également provoquer des déformations osseuses. Certains types d’IO sont même suffisamment graves pour provoquer des fractures osseuses avant la naissance, tandis que d’autres peuvent être si bénins qu’une personne subit peu de fractures au cours de sa vie.

Une personne atteinte d’OI naît avec cette maladie, dont de nombreux signes sont présents à la naissance. En tant que maladie génétique, l’un ou les deux parents sont porteurs de mutations génétiques spécifiques associées à l’IO qui sont ensuite transmises à leurs enfants. Bien que ce ne soit pas aussi courant, il existe certains cas dans lesquels l’IO se développe à partir de mutations génétiques spontanées. On pense également que l’OI affecte également les hommes et les femmes.

Les symptômes exacts et la gravité globale de l’OI varient, la maladie étant décomposée en types de collagène et sans collagène. Les types I à IV sont attribués à des mutations génétiques COL1A1 ou COL1A2 qui affectent le collagène de type I dans vos os. Cela peut entraîner une quantité insuffisante de collagène dans les os et des problèmes au niveau des tissus conjonctifs. Ces mutations spécifiques représentent également environ 90 % de tous les cas d’OI, explique MedlinePlus. Le type II est considéré comme l’une des formes les plus graves, qui peut également être mortelle chez les nourrissons. Dans l’ensemble, l’OI de type I est la forme la plus courante et la plus bénigne, avec environ 50 % des enfants concernés souffrant de ce type, selon Johns Hopkins Medicine.

Pourtant, ces dernières années, la liste des types d’IO s’est élargie pour inclure les formes plus rares V à XXI. Alors que les types I à IV peuvent tous être liés à des mutations des gènes COL1A1 ou COL1A2, tous les autres sont causés par des mutations génétiques différentes. Beaucoup de ces types rares d’IO provoquent des perturbations dans la production de molécules de collagène, entraînant une altération du développement osseux. Cependant, d’autres n’impliquent pas du tout les gènes qui régissent le collagène.

Certains signes courants d’IO comprennent des déformations osseuses, des fractures inexpliquées et une faiblesse musculaire globale. Cependant, comme certains d’entre eux peuvent également être associés à d’autres maladies osseuses, un diagnostic précis est essentiel. Même si un médecin peut soupçonner une OI sur la base d’antécédents familiaux ainsi que de symptômes accompagnés d’antécédents personnels de fractures, les tests génétiques sont le seul moyen définitif de confirmer cette affection. Les tests génétiques peuvent également fournir des informations cruciales sur les types exacts de mutations génétiques liées à l’IO. Les bébés ou les enfants chez lesquels on soupçonne une OI peuvent également subir des examens aux rayons X pour mieux voir les os, ainsi que des examens de la densité osseuse pour mesurer la densité minérale osseuse.

Il n’existe actuellement aucun remède contre l’IO, mais les traitements peuvent être adaptés aux individus en fonction du type exact de maladie des os fragiles dont ils souffrent. Les exemples incluent des médicaments oraux ou intraveineux pour aider à réguler la résorption osseuse, ainsi que des médicaments pour favoriser la solidité des os. Un médecin recommandera probablement également une activité physique régulière pour aider à renforcer les os et les muscles afin de réduire le risque de fractures futures. Les thérapies physiques et professionnelles peuvent également aider à compléter les thérapies médicales, en particulier chez les bébés et les enfants. La chirurgie peut également être envisagée en cas d’IO grave entraînant des fractures répétées ou des déformations osseuses importantes.

Dans l’ensemble, la fragilité osseuse nécessite des soins particuliers et le respect des rendez-vous de suivi pour aider à ralentir la progression de l’IO et à améliorer la qualité de vie globale. Le traitement peut également contribuer à réduire le risque de complications courantes, telles que des problèmes cardiaques, des problèmes dentaires, des infections respiratoires, une perte auditive et des problèmes articulaires.